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Share4Rare, una iniciativa que conecta a pacientes y familias que conviven con una enfermedad rara e impulsa la investigación colaborativa, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ponen en marcha un pódcast de carácter mensual que pretende unir a pacientes y familias que cuentan con un diagnóstico de una EERR […]
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete […]
Nuevo episodio de nuestro podcast en el Día de las Enfermedades Raras, y de las enfermedades lisosomales dentro de las EERR, con la presencia de la Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda España, Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiologia por la Universidad Autónoma […]
Hoy queremos acercaros a la realidad del segundo cáncer hematológico más común, el Mieloma Múltiple, responsable del 2% de la mortalidad asociada al cáncer. Cada año se diagnostican 3.260 nuevos casos en nuestro país y la media de edad se encuentra entre los 66 y 70 años, aunque un 37% de los pacientes tiene menos […]
Febrero es el mes dedicado a visibilizar y concienciar las patologías minoritarias, poco frecuentes o más conocidas como Enfermedades Raras. Todo un mes de reivindicaciones en el que se pone el foco no solo en la investigación, los medicamentos huérfanos, los tratamientos, sino en las realidades individuales, tantas como patologías existentes. Culmina el día 28, […]
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y es importante recordar que existen alrededor de unas 8000 patologías poco frecuentes que afectan a unos 30 millones de personas tan sólo en Europa, el 80% de las cuales son niños. Actualmente se tiene una base de conocimiento científico sólida […]
Imagina que cada día levantarte de la cama supone un esfuerzo titánico, que cada una de las horas vienen definidas por una fatiga física y mental extremas, que el cansancio no alivia. Que te acompañan mialigias, cefaleas, alteraciones del sueño, malestar constante, y un sinfín de infecciones crónicas. E imagina que tu entorno no siempre […]
Tener una enfermedad rara condiciona tu vida. La sintomatología que no encuentra explicación médica, el dolor, el cansancio, la frustración…El pasar de especialista en especialista hasta que, años después -con un poco de suerte- se consigue poner nombre a aquello que durante tanto tiempo te quita el sueño… Pero eso solo es el principio, porque […]
Febrero es el mes en el que la reivindicación por visibilizar las Enfermedades Raras se hace más presente en redes sociales y en los medios, no obstante el próximo 29 de Febrero se celebra el día Internacional. Si hay alguien que está dando especial fuerza a este movimiento #FebreroRaro2020 es el colectivo de pacientes afectados […]
Una Enfermedad Rara se caracteriza por ser una enfermedad poco frecuente, muchas veces neurodegenerativa, sin tratamiento, en la que el diagnóstico puede tardar años y años en llegar, con lo que esa espera supone a nivel de deterioro físico y emocional del paciente, pero también de su entorno. Se calcula que existen entre 5000 y […]