Día mundial de las Enfermedades Raras: 28 píldoras informativas

Febrero es el mes dedicado a visibilizar y concienciar las patologías minoritarias, poco frecuentes o más conocidas como Enfermedades Raras. Todo un mes de reivindicaciones en el que se pone el foco no solo en la investigación, los medicamentos huérfanos, los tratamientos, sino en las realidades individuales, tantas como patologías existentes. Culmina el día 28, día que fue elegido por EURORDIS por su carácter especial al ser el último día de febrero un día cambiante cada cuatro años.

Desde Saludesfera somos conscientes de la importancia que tiene disponer de información contrastada acerca de un tema como eson las enfermedades raras y las posibilidades que brindan las redes sociales para hacer llegar el conocimiento a personas que, de otro modo no tendrían un acceso tan sencillo y directo. Por ello nos hemos sumado a esta campaña de difusión mediante diversas acciones como la publicación de un listado de recursos al que podéis acceder desde este enlace, así como a una serie de píldoras infromativas que hemos publicado cada día del mes.

Esperamos que, aunque breves, os sean reveladoras sobre una realidad tan compleja como son las EERR, y que les podáis darles la mayor difusión posible.

 

#Píldora1

Una enfermedad rara o poco frecuente se denomina así por su baja incidencia, afectando a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

#Píldora2

Afecta a entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial. 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica y 3 millones en nuestro país.

#Píldora3

Se calcula que existen entre 6000 y 7000 EERR, de las cuales se tiene un mínimo conocimiento científico de unas 800. Y cada semana se registran al menos 5 nuevas patologías.

#Píldora4

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

#Píldora5

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes.

#Píldora6

Las #EERR tienen un comienzo precoz en la vida: 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.

Uno de cada cinco enfermos con EERR presenta #dolor crónico.

#Píldora8

Suelen acompañarse de un déficit motor, sensorial o intelectual que hace que 1 de cada 3 afectados presente una discapacidad y, por tanto, una falta de autonomía, en mayor o menor medida, para su vida diaria.

#Píldora9

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las #EERR se le spuede atribuir el 35% de las muertes antes del año, 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y los 15 años.

#Píldora10

Las #EERR se caracterizan por una amplia variedad de síntomas y signos que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad.

#Píldora11

Un paciente con una #EERR espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico; en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

#Píldora12

Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento en el 29’37% de los casos.

#Píldora13

Y un 17’9% de los pacientes recibe un tratamiento inadecuado.

#Píldora14

Además, un 31’26% ve agravada su enfermedad durante ese tiempo de espera en el que puede o no recibir un diagnóstico.

#Píldora15

Tener un diagnóstico supone al paciente el poder acceder a una asistencia médico-social eficaz, así como a un tratamiento específico/adecuado, aumentando las oportunidades para planificar su futuro.

#Píldora16

Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico se deben, entre otras al desconocimiento, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, entre otras.

#Píldora17

Los pacientes “sin diagnóstico” son aquellos que muestran síntomas de una enfermedad pero, tras la exploración clínica y las pruebas diagnósticas no se ha podido establecer un diagnóstico definitivo asociado a una enfermedad reconocida.

#Píldora18

Existen dos tipos de pacientes sin diagnóstico: -Sin diagnóstico todavía y -Sin diagnóstico (Síndromes Sin Nombre o SWAN)

#Píldora19

Los fármacos destinados a las #EERR se denominan “Medicamentos Huérfanos”. Se llaman así porque la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar productos destinados a un pequeño número de pacientes.

#Píldora20

Mientras que la UE contaba a finales de agosto de 2020 con 108 medicamentos huérfanos disponibles, en nuestro país la cifra se reduce de forma drástica a 52 (un 48%).

#Píldora21

El proceso desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro y muy poco seguro (solo 1 de10 moléculas ensayadas tienen un efecto terapéutico).

#Píldora22

De media cada familia destina cerca del 20% de los ingresos anuales para cubrir fármacos, tratamientos médicos, ayudas técnicas y ortopedia, transporte y vivienda adaptada o asistencia personal.

#Píldora23

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER) está especializado en la investigación, promoción y difusión del conocimiento, además de dar atención directa y apoyo a pacientes y familiares.

#Píldora24

El registro estatal de #EERR se lleva a cabo en el Instituto de Investigación de enfermedades raras (IIER), el cual forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

#Píldora25

El Centro de Investigación Biomédica en Red de #EERR (CIBERER) sirve de referencia, coordina y potencia la investigación sobre las enfermedades raras en España.

#Píldora26

El MAPER es el mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los recursos de investigación sanitaria que hay en España sobre enfermedades raras.

#Píldora27

Solo el 5% de las enfermedades raras -unas 400- tienen tratamiento y, actualmente, solo un tercio de los afectados disponen de él. Con la pandemia se han interrumpido las terapias del 91% de los pacientes con

#Píldora28

Desde 2008 se celebra el #diamundialdelaseerr el último día de febrero por tratarse de una fecha peculiar, al poder variar entre 28 y 29 según sea o no el año bisiesto. Fue una iniciativa inicial de EURORDIS. 

Autor entrada: Vanesa Pérez Padilla

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