Enfermedades Raras: listado de recursos para pacientes

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y es importante recordar que existen alrededor de unas 8000 patologías poco frecuentes que afectan a unos 30 millones de personas tan sólo en Europa, el 80% de las cuales son niños. Actualmente se tiene una base de conocimiento científico sólida sobre un 10% de éstas.

Desde el año 2008, auspiciado por EURORDIS (asociación europea por las enfermedades raras) esta jornada busca crear conciencia y visibilizar la necesidad de que todas las personas que padecen alguna de estas patologías puedan recibir un diagnóstico y tratamiento para garantizar una mejor calidad de vida, así como reivindicar la importancia de la investigación permanente en este ámbito.

Una las dudas recurrentes de los pacientes, especialmente de aquellos que acaban de recibir un diagnóstico o que se encuentran inmersos en ese proceso es la de ¿dónde acudo? ¿dónde busco información?

Para facilitar esta labor, que puede resultar complicada, más cuando no se tienen conocimientos previos sobre el tema, hemos recopilado aquellos recursos genéricos que son más relevantes para los pacientes y familiares. Esperamos que os sean de utilidad.

Poster del día mundial de las enfermedades raras. Varias personas dibujadas

  • CREER. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias

Ubicado en Burgos, depende del Imserso y es un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, especializado además en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_01/index.htm

 

  • IIER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras​

Forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Sus objetivos principales incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras, las malformaciones congénitas, el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo, así como el desarrollo de una investigación encaminada a la búsqueda de sus causas y nuevas estrategias terapéuticas.

El IIER desarrolla varios programas a través de sus unidades de investigación y servicio, tales como el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER), el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP), la unidad de terapias avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas.

https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx

 

  • CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

El objetivo principal del CIBERER es ser un centro de referencia internacional para la investigación de las causas y mecanismos de las enfermedades raras, con énfasis en la realización de investigación traslacional. (esto es investigación básica aplicada a las primeras fases del desarrollo de un medicamento). El conocimiento científico que generan los grupos del CIBERER tiene como fin su aplicación en la práctica clínica para beneficio del paciente.

Los objetivos concretos son fundamentalmente basados en el desarrollo de nuevos tratamientos, y la mejora en el acceso al diagnóstico de las ER. Para lograr este desafío, el CIBERER trabaja en estrecha colaboración a nivel nacional e internacional con todos los agentes implicados en el campo de las ER

https://www.ciberer.es/

 

  • MAPER

MAPER es el mapa interactivo desarrollado por el CIBERER que recoge información de los recursos de investigación sanitaria que hay en España sobre enfermedades raras. Actualmente se compone de dos bases de datos relacionadas. Por un lado, los proyectos de investigación y ensayos clínicos activos en España y la segunda los recursos más relevantes del Sistema Nacional de Salud tanto para la investigación como para la asistencia de las enfermedades Raras. Además, MAPER está coordinado con el portal global de enfermedades raras ORPHANET proporcionando información adicional al portal sobre los recursos que hay en España en enfermedades raras.

http://www.ciberer-maper.es/

 

  • Orphanet 

Es la mayor base de datos en español de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos dirigida tanto al público en general como a profesionales. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologías. Tiene una página de búsqueda de información, muy útil para profesionales, familias y afectados.

Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso: inventarios, listados y clasificaciones de EERR, enciclopedia de EERR, listado de medicamentos huérfanos, directorio de recursos especializados, herramienta de ayuda al diagnóstico que permite buscar por signos y síntomas asociados, entre otros.

http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/

 

  • AELMHU. Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos

AELMHU es una asociación sin ánimo de lucro que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con la finalidad de descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrarraras, impulsando el conocimiento de estas patologías y el reconocimiento del valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos.

https://aelmhu.es/

 

  • SEEIM. Sociedad española de errores innatos del metabolismo

Ha elaborado un registro nacional de pediatras que atienden a enfermos metabólicos, al tiempo que se insta a los profesionales de atención primaria a que registren sus casos de pacientes con ER. Los datos obtenidos son utilizados para generar mapas nacionales de enfermedades metabólicas por grupos. Desde la página de SEEIM se accede también a algoritmos diagnósticos y protocolos para distintas enfermedades, así como a un libro sobre el tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Incluye un área para los padres que contiene folletos informativos acerca de 10 enfermedades metabólicas y directorios tanto de asociaciones sobre deficiencias que afectan al crecimiento/desarrollo como de asociaciones de enfermos de fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos. Asimismo posee un localizador de especialistas e información sobre ER en la red con enlace a las principales asociaciones y organizaciones.

https://seeim.org/

 

  • SEGHNP. Sociedad española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica

Ofrece recursos para los padres para varios tipos de patologías en el apartado de enfermedades raras así como enlaces a asociaciones y organizaciones relacionadas con las mismas.

https://www.seghnp.org/

 

  • FEDER. Federación española de Enfermedades Raras

Es una organización sin ánimo de lucro surgida en 1999 como una iniciativa de un grupo de asociaciones de pacientes afectados por enfermedades de baja prevalencia.

Actúa en nombre de todos los pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas patologías: 3 millones de afectados en España. Dedica sus esfuerzos a hacer visible el grave problema de salud pública que suponen las enfermedades poco frecuentes, al tiempo que promueve la necesidad de adoptar un Plan de Acción que aborde de forma integral la dramática situación que sufren los pacientes, sus familias y sus cuidadores.

https://enfermedades-raras.org/

 

  • Hospital Sant Joan de Déu

Se trata de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, de manera que se atienden pacientes complejos derivados no solo de Cataluña, sino del resto de España y de otros lugares del mundo, entre ellos, un número considerable de niños que padecen enfermedades raras.

Tienen experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. Por lo tanto, somos uno de los centros de España con mayor experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras.

En el año 2015 el Hospital creó un servicio transversal específico, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación entorno a enfermedades poco frecuentes.

https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es

 

  • IPER. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras 

Servicio transversal específico perteneciente al  Hospital Sant Joan de Déu. Fue creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados  en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados.

Es un centro de referencia nacional en investigación en enfermedades raras y realiza una importante labor de divulgación y de contacto con el paciente y las familias vía telemática, a través de los portales RareCommons y Guía metabólica.

https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/ninos/enfermedades-raras

 

  • Rare Commons

Proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños.

La iniciativa se basa en una plataforma online que permite la interacción de los usuarios, gracias a una dinámica de información, formación y participación simulando el entorno de las redes sociales virtuales. Los usuarios se agrupan mediante comunidades privadas, de familias y de médicos, que colaboran para conseguir mejorar el conocimiento científico de la enfermedad y poder describir la historia natural de la misma. Las comunidades son además un lugar de apoyo entre familias y entre los médicos.

https://www.rarecommons.org/es/es-rare-commons

 

  • Guía Metabólica

Se trata de la Unidad de Errores congénitos del Metabolismo, perteneciente al Hospital Sant Joan de Déu. Aborda estas patologías de manera plurdisciplinar  mediante servicios de neuropediatría, bioquímica. pediatríagastroenterología y nutriciónfarmacia hospitalaria y psicología. Su actividad se centra en la asistencia: aspectos diagnósticos y terapéuticos.

La unidad esta compuesta por más de 15 especialistas, todos con una formación específica en diferentes áreas de los ECM lo que nos permite abarcar un número elevado de estas enfermedades, al menos desde un punto de vista del diagnóstico y tratamiento. Asímismo, la unidad se ha incorporado al CIBERER.

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/

 

  • SHARE 4 RARE

Se trata de un proyecto liderado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con el objetivo de ofrecer un lugar de encuentro virtual y seguro a familias de personas con EERR de todo el mundo y recopilar información relevante para avanzar en la investigación.

Se trata de una gran red social que aglutina todas las patologías minoritarias siendo un entorno seguro y accesible para usuarios, pacientes o cuidadores.

Mediante una serie de algoritmos matemáticos, hacen posible que cuando una persona realiza una consulta, el sistema lleve a cabo una búsqueda y proponga a los usuarios más idóneos para darle respuesta. Así mismo, facilitará poder conectar a pacientes con la misma enfermedad y los mismos síntomas. Presta especial relevancia a los cuadros sin diagnóstico.

https://www.share4rare.org/es

 

  • CSUR. Centros, Servicios y unidades de referencia del sistema nacional de salud

Son centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud que proporcionan asistencia a personas afectadas de una determinada patología a nivel nacional. Estos recursos sanitarios también realizan determinadas técnicas diagnósticas o terapéuticas.

En este enlace se puede acceder a los diferentes CSUR del territtorio nacional: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ListaCSUR.pdf

 

  • EURORDIS. European organization for rare diseases

La Organización Europea de Enfermedades Raras es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa.
Se trata de una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa. Representa 646 organizaciones de enfermedades raras en 60 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.

Su objetivo es construir una fuerte comunidad europea de organizaciones de pacientes y personas que viven con enfermedades raras y ser su voz a nivel europeo, luchando contra el impacto de las enfermedades raras en sus vida.

https://www.eurordis.org/

 

  • RareConnect

Se trata de una plataforma  donde personas con enfermedades raras, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades online y participar en conversaciones más allá de países e idiomas. Colabora con los principales grupos de pacientes de enfermedades raras del mundo para ofrecer comunidades online globales que permiten a las personas conectarse alrededor de temas que los afectan mientras viven con una enfermedad rara.

Es una iniciativa dirigida por pacientes de manera que cada comunidad de RareConnect está moderada por una persona que vive con una enfermedad rara y está también relacionada con un grupo de pacientes de confianza.

El equipo de RareConnect está formado por empleados de EURORDIS y Care4Rare Canada.

https://www.rareconnect.org/es

 

  • RDTF. Rare diseases task force

Este grupo de trabajo de enfermedades raras fue creado en 2004 por la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad Europea.

https://www.gen-4.org/gif/jcms/c_107256/r-d-infrastructure-task-force-gif-rdtf

 

Autor entrada: Vanesa Pérez Padilla

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